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    四川大学华西医院医学遗传研究室

    Departemnt

      四川大学华西医院医学遗传研究室1982年由卫生部批准成立,为我国最早成立的两个医学遗传学研究室之一,1984年创办和主编《中华医学遗传学杂志》(原《遗传与疾病》),1986年成为医学遗传学博士点,1991年成为医学遗传学博士后流动站,2001年成为人类疾病生物治疗教育部重点实验室组成部分,2002年为中华医学会医学遗传学分会挂靠单位,张思仲教授当选为主任委员,2004年成为疾病生物治疗国家重点实验室人类疾病基因组学研究室。 本研究室包括医学遗传研究室、医学遗传教研室、华西医院基因诊断中心、遗传咨询门诊四个部分,是华西医院基因诊断中心所在单位,也是国内开展遗传性疾病诊断最早的实验室之一。

      主要研究方向:

      ·疾病基因组学研究

      ·药物基因组学研究

      ·基因组信息学研究

      ·基因组研究相关的技术和方法

      ·遗传病的致病机理和诊断方法研究

      学术队伍:

      ·学术带头人:张思仲教授

      ·主要研究人员:马用信教授,肖翠英副研究员,杨元副教授,刘运强助理研究员

      ·实验技术人员:林立实验师,陶大昌实验师

      实验室主任:马用信教授(代)

      科学研究:

      本研究室曾在医学细胞遗传学、遗传流行病学调查研究、遗传病和肿瘤基因异常研究等方面处于国内前列,并获国家科技进步二等奖、三等奖各一次及部省级奖多次。研究室现以人类疾病基因组学、人类疾病相关基因的克隆和功能研究、遗传病的致病机理和诊断方法为主要研究方向,包括:男性不育相关基因的分离克隆与功能研究;人类疾病基因组学、疾病相关基因的多态性研究;药物基因组学、基因组信息学研究以及基因组研究相关的技术和方法的建立等。 率先在我国开展染色体高分辨显带及其医学应用,用该显带方法首次发现和报告了有临床和理论意义的多种异常;发现实体瘤的着丝粒爆开和染色体单体期外分离现象,提出后者是另一种导致瘤细胞非整倍性的机理;精确定位了癌基因激活学说中具有重要意义的柏基特淋巴瘤的易位。首次报告了多种限制酶的致染色体畸变效应和酶作用的特点与动力学。主持完成了我国规模宏大的遗传病流行病学综合调查研究,弄清了人群中患病的情况。近年来在男性不育相关基因分离、克隆、表达研究和人类疾病基因组学,特别是疾病相关基因多态性方面取得了显著进展,并形成了明确的方向与优势。如近三年在冠心病脂代谢相关基因的单核苷酸多态性(SNP)及无精症相关基因克隆方面先后发表论文40余篇,其中在国外发表22篇,克隆登记新基因6个,申请专利3项。

      近5年获得和完成国家级科研课题15项,分别为4项科技部“863”项目、2项科技攻关项目、9项国家自然科学基金项目,合计370万元;获省级科研资助项目3项。在SCI收录期刊发表论文30余篇。创办并主编《中华医学遗传学杂志》,该期刊现已为IM,EI,CA,EM等五种国际主要检索系统所收录,英文摘要可在MEDLINE中被同步检索。

      开放实验技术平台:

      ·细胞遗传及分子细胞生物技术平台

      ·人类疾病相关基因的多态性及突变检测技术平台

      开放服务功能:

      实验室开放主要以两种形式进行:科研协作和提供科研服务。开放的主要内容有实验室技术(软件)和实验室仪器设备(硬件)两个方面。实验室的仪器和设备将对华西医院内部完全开放。接纳院内其它部门研究人员自带课题入室工作,并鼓励合作申请课题研究,共同提高学术水平。

      大型仪器设备:

      荧光定量PCR仪, 染色体分析系统, 凝胶扫描分析系统,基因扩增仪,电泳系统, DNA合成仪,高速台式冷冻离心机,超低温冰箱,体视显微镜,基因扩增仪,低速冷冻离心机,显微镜,分光光度计。

      联系方式:

      实验室负责人:马用信

      联系电话: 028-85164010

      电子邮件:mayongxing@263.net

      联系人:刘运强

      联系电话: 028-85164010

      电子邮件:liuyqyy@sohu.com

      医学遗传咨询介绍

      1、什么是遗传咨询?

      遗传咨询又称遗传商谈,就是医生通过询问和检查收集有关的家庭成员患病情况并加以分析,然后回答患者或询问者提出的各种问题。这些问题主要是:疾病是否是遗传病?如果是,会不会传给下一代?已有一个患儿时,再生出患儿的风险有多大?疾病预后如何?能否治疗或预防?这些询问者关切的问题常与结婚、生育有关,而对它们的回答常常影响到患者或其亲属做出的选择。

      2、哪些人需要遗传咨询?

      原因不明的智力低下、生长迟缓或伴先天畸形者。

      家族中已有染色体异常或先天畸形的个体。

      夫妇之一有染色体异常。

      原因不明的多发性流产。

      原因不明的女性闭经。

      原因不明的男女性不育。

      原因不明的无精与少精症;

      原因不明的肌萎缩无力;

      原因不明的共济失调;

      尿道下裂或性发育畸形者;

      各种单基因遗传病。

      3、遗传病的特殊检测方法

      染色体检查:染色体是人类遗传物质的载体,通过染色体检查可以确定个体生物学性别,并对染色体病患者进行临床确诊。

      基因诊断:基因是人类遗传物质功能的基本单位,通过对个体基因结构的分析,可以对单基因遗传病患者进行临床确诊。

      4、染色体检查指征?

      原因不明的智力低下;

      原因不明的性发育异常;

      原因不明的多发畸形;

      原因不明的流产或不育。

      5、哪些疾病可以进行基因诊断?

      遗传性脊髓小脑性共济失调

      Friedreich共济失调症

      DRPLA萎缩症

      进行性肌营养不良症

      脊肌萎缩症

      强直性肌营养不良症

      脊髓延髓性肌萎缩症

      眼咽型肌营养不良症

      遗传性腓骨肌萎缩症

      甲/乙型血友病

      α/β地中海贫血

      成人型多囊肾病

      性分化异常与尿道下裂

      原因不明的男性不育

      6、遗传咨询的程序

      第一步:疾病相关专科就诊,完成临床各项检测并获得初步诊断意见;

      第二步:医学遗传门诊就诊,通过遗传方式初步确定与家系成员调查,最终确定是否需进行染色体检查或基因诊断;

      第三步:华西医学遗传中心进行实验室检测,并获得染色体检查或基因诊断报告;

      第四步:医学遗传门诊就诊,解释诊断报告内容,并就患者及其家系成员关心的问题提出咨询意见。

      7、医学遗传门诊时间表

      上 午

      星期一 杨元副教授

      星期二 马用信教授

      星期三 杨元副教授

      星期四 张思仲教授

      星期五 马用信教授

      电话:028-85164007

      028-85164010

    四川大学华西医院医学遗传研究室医生出诊时间

    schedule
    普通门诊 特需门诊 专家门诊 专科门诊
    医生 擅长疾病 出诊时间

    张思仲

    教授

    遗传研究。
                 
                 
                 

    马用信

    教授

    遗传研究。
                 
                 
                 

    刘运强

    主治医师


                 
                 
                 
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