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2018-07-10

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  视网膜色素变性是一种具有明显遗传倾向的慢性、进行性视网膜色素上皮和光感受器的变性疾病。其遗传方式可为常染色体显性遗传或隐性遗传,也有散发病例。开始于儿童期,至青春期加重,多双眼受累。

  目前认为视网膜色素变性是由于色素上皮内高度发育的吞噬酶系统有缺陷致使光感受器细胞外节 ,尤其是视杆细胞外节 的吞噬作用出现缺陷,影响了外节 的新陈代谢,脱落的盘膜堆积,可能成为自身性抗原,发生自身免疫反应。这种色素上皮的缺陷与遗传有关。

  早期在赤道部的视杆细胞、色素上皮细胞与光感受器细胞同时发生变性和增殖改变,增生的上皮细胞和巨噬细胞移行到视网膜内和静脉附近的血管层。游离的色素颗粒聚集在视网膜血管周围,视网膜血管外膜增厚,管径明显缩小,管腔狭窄,神经胶质增生。晚期脉络膜毛细血管消失,视网膜内核层及神经节 细胞层变性。

  本病特点:很早就有夜盲,暗适应减低,中心视力可保持很久,但视野逐渐缩小,及至晚期中心视力减退,视野呈管状,病人行动困难,工作和生活均感不便。

  眼底特征:视网膜血管高度狭窄,尤以动脉显著。晚期血管可呈细线条状,视盘呈腊样黄白色,边缘清楚,生理凹陷存在,视网膜呈青灰色,色素游离,初起时是在赤道部,沿血管分布,以后逐渐增多,变粗大,状似骨细胞,并向后极部及周边扩展。

  还可并发白内障、脉络膜硬化和黄斑退变,或伴有小眼症和青光眼等。还有一种情况是临床症状与本病相同,但眼底无色素游离,叫无色素性视网膜色素变性。

Tag:视网膜色素变性

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