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视网膜色素变性是什么样的病

2018-02-11 10:24 来源:家庭医生在线合作伙伴

  视网膜色素变性(retinitis pigmentosa,RP)患者的症状可以仅表现为眼部的异常,也可以为系统病变的一部分,但绝大多数为双眼发病。视网膜色素变性的特征性症状主要有以下五种:

  一、夜盲(nyctalopia)

  夜盲是视网膜色素变性的一个首要特征性表现。

  患者可能会在夜间或黑暗的地方看东西或行走困难,如走在昏暗灯光的房间(电影院)、黄昏时光、低光照或在有雾的条件下较难适应。从亮到暗的环境也比常人需要耗费较长的时间。

  典型视网膜色素变性患者多在10-20岁左右出现夜盲,但也有患者,尤其是城市患者,早期夜盲症状被忽视,初期的时候仅感觉夜间视力减退,直到疾病进展期才被注意到。常染色体隐性视网膜色素变性的夜盲出现的平均年龄约为10.7岁,而常染色体显性视网膜色素变性的夜盲出现的平均年龄约为23.4岁。

  但值得注意的是:要把夜盲和近视眼或未矫正的屈光不正的夜间视力模糊区别开来。夜盲患者多诉夜间视野缩窄,在照明不足时容易行动受限。

  再者,也不仅仅是视网膜色素变性患者才有夜盲,夜盲也可以是其它视网膜营养不良(例如先天性静止性夜盲)的特点之一。此外,夜盲也可见于其它眼病,如高度近视。

  二、进行性视野缺损

  视网膜色素变性的第二个特征是进行性视野缺损。在视网膜色素变性的疾病进程中,平均每年损失4.6%左右的视野。幼年起病的患者多有典型的进行性视野缩窄。

  多数类型的视网膜色素变性最早出现和损伤最严重的视野是上方视野。一般而言,双眼视野缺损有对称性,但X连锁视网膜色素变性女性携带者表达的显性患者例外。这是因为视网膜突变的光感受器的分布由X染色体的失活程度所决定,而X染色体在特定细胞中表达是随机的,这导致双眼视野缺损显著不同。

  典型的视网膜色素变性患者的视野丧失过程通常是无痛而比较缓慢的,但也有患者的视野在几个月或几年内迅速缺失的。在患者中央视野仍完好的情况下,可能没有察觉到周边视野的明显缺损,当患者仅余“管状视野”(下图)时,才明确感觉到残余视野的变化,这导致患者认为视野丧失的速度很快。

  管状视野(tubular visual field),也称隧道视野,可以看到正前方景物,但看不清上下方和侧面的东西。患者会经常撞到家具或门框,以及运动(如篮球、网球)困难。

  三、中心视力下降

  典型视网膜色素变性患者在疾病的早期就有中心视功能的受损。中心视力的改变程度与视网膜色素变性的种类有关。

  如象限性视网膜色素变性病就可保持终身良好的视力。在60岁以后,保持良好视力的常染色体显性遗传型视网膜色素变性患者比常染色体隐性遗传型RP患者和X连锁遗传型RP患者多。

  在常染色体显性遗传型RP患者和常染色体隐性遗传型RP患者中,视力从起病到下降至0.1需约4~10年(平均6年)时间。X性连锁遗传型视网膜色素变性患者到30~40岁视力即降到0.1以下。视网膜电图(ERG)的振幅大(例如大于100uV)的患者预示中心视力保持时间长。

  四、色觉异常

  多数患者早期色觉正常。一般情况下患者视力下降到0.5以下时才出现色觉异常。典型表现为蓝色盲,红绿色觉障碍较为少见。

  五、闪光感和其他症状

  许多视网膜色素变性患者在病程的某一时段会出现闪光感,通常发生在中周部视野与相对或绝对暗点相临近的区域,这一现象与变性视网膜产生的异常信号有关。

  闪光感可以是微小闪光或粗糙的颗粒状闪光,这一现象现象与眼性偏头痛相似,但视网膜色素变性闪光感一般是在视野中静止,并且是持续性而不是阵发性。随着病情发展,暗点变大,但闪光感减轻,最终消失。

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