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什么是男性不育!

2019-10-06 15:38

症患者中有5%存在染色体异常,包括染色体结构和数量的异常,其中15%为无精症患者。随着辅助生殖技术的发展,携带有遗传性异常的男性不育患者,已可以通过卵胞浆内单精子显微注射术/体外授精术/植入前遗传学诊断生育后代,而准确分型和诊断对选择辅助生殖方案至关重要。  常规的核型分析仍是染色体分析的重要手段,可检出染色体数目异常以及大于4 000 000 bp的染色体结构异常,如平衡/不平衡易位、倒位及显微镜下可见的大片段缺失和重复等。染色体的细微缺陷,如染色体微缺失和重排及基因组拷贝数量变化,则需要更精细的技术才能检出。近年来,荧光原位杂交、比较基因组杂交、微阵列比较基因组杂交等技术的发展和广泛应用,使得染色体分析的分辨率及检测的阳性率和准确性大大提高。  

尽管许多常染色体基因都被认为与男性生殖功能相关,但只有极少数的基因突变被明确证实有临床意义,如:囊性纤维化跨膜传导调节因子(cystic fibrosis transmembrane conductance regulatorCFTR)基因,胰岛素样因子3(insulin–like factor 3INSL3)基因[11]和松弛素家族肽受体2(relaxin family peptide receptorRXFP2)基因。CFTR在一般人群中的突变率较高,在西方国家的受试者中有1/25为该基因突变的携带者。因此,国际指南经常建议在进行辅助生殖之前,双方都应进行CFTR基因筛查]杭州阿波罗告诉你什么是男性不育 

 

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