赵时敏

苯丙酮尿症、肝豆状核变性、进行性肌营养不良、脆性x综合征等

1951年在北京师大女附中毕业后考入北京大学医学院(现北京大学医学部)医疗系，1956年毕业分配到北京协和医院任住院医师，接受了严格的儿科专业训练。1983年晋升副教授，任儿科副主任;1987年晋升为教授，1985—1995年任儿科主任。曾任医院、医科院学术委员，北京围生学会副主委，医学遗传中心副主任;现任医疗委员会委员;1993年起任中华儿科学会常务委员、全国新生儿学组副组长;中华儿科杂志、国外医学儿科分册、小儿急救医学杂志、世界医学杂志编委，北京儿童保健指导委员会副主任等。

1958年协和医院儿科并人中国医学科学院儿科研究所，随同前往。在此期间，除从事临床工作外，还在医科院实验医学研究所(现基础医学研究所)进修学习，并在诸福棠、周华康教授指导下建立了病理生理实验室，主要研究缺氧，内毒素中毒性休克的发生机制等。1965年晋升为主治医师，1973年调回协和医院儿科。1976年进入儿科新生儿专业，1980年初获国家教育部奖学金公派出国，在澳大利亚墨尔本皇家儿童医院及维多利亚女皇医学中心的新生儿科及儿科遗传组学习共2年半。在此期间经考核取得澳大利亚临时行医执照，参加病房、NICU、门诊临床实践。对NICU工作、呼吸衰竭、呼吸机应用、静脉营养、遗传代谢病等进行了专题学习，完成了“375例极低出生体重儿监护治疗”科研工作，论文曾在国际围生医学会议宣读，并发表于澳大利亚儿科杂志。1983年在领导的支持帮助下扩大新生儿病床，建立新生儿重症监护单位(NICU)及实验室。紧密结合临床。通过实验室工作及院内外协作，为降低新生儿死亡、减少残废儿童、避免有遗传病的患儿再出生，进行多项临床研究。6年的研究使窒息的发生率、死亡率、后遗症率下降，复苏成功率提高，胎粪吸人的发生率明显降低。此工作获医院医疗成果奖及卫生部科技进步三等奖。

1984年开始，参加遗传咨询门诊工作，并被任命为中国医学遗传北京中心副主任。通过协作，诊断了很多复杂、疑难的国内少见的遗传病。在全国首次报告甲基丙二酸血症，获医疗成果奖。与此有关的有机酸血症的研究，于1992年获医科院科技进步二等奖，并研究生玉米淀粉治疗肝糖原贮积症获良好疗效。该文在中华儿科杂志发表，并获优秀论文奖，为本病的深入研究打下基础。1991年开始承担中华医学基金会—CMB项目，进行儿科几种常见遗传病的基因诊断研究，包括苯丙酮尿症、肝豆状核变性、进行性肌营养不良、脆性x综合征等发表相关论文多篇，所总结的“少见疑难遗传病诊断”获院级医疗成果奖。多年来在诊治新生儿疾病、重症监护、先天异常、染色体病、 遗传代谢病、智力低下等方面积累了丰富的临床经验。

作为项目主任或负责人之一主要承担了卫生部7•5攻关项目“宫内发育不良的预防及处理”，卫生部临床重点项目“低体重儿呼吸衰竭”，联合国儿童基金会项目“儿童贫血”，“母乳喂养爱婴医院”，“围生保健”，中华医学基金会“儿科常见遗传病的基因诊断”等研究工作。一直参加八年制医大等多层次教学，为博士生导师，指导研究生8名。为高等医学院校儿科护理系教材编委，多次参加全国性专科讲学。为继续教育拍摄的教学录像片“新生儿呼吸机的应用”获卫生部一等奖。

与国际儿科有广泛交往。多次赴亚、大、欧、美参加国际学术会议，4次赴美国短期进修。成功组织国际新生儿学术会议(1991年)，在新生儿学界有一定知名度。共发表论文著作90余篇，参加编写书籍27部。

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