溶酶体贮积症是由于基因突变导致的溶酶体异常,从而使一些物质不能正常分解而堆积在溶酶体内,导致组织细胞的异常,可导致50多种疾病。大部分患者为常染色体隐性遗传。该病的治疗难度较大,且效果不好。因此,要重...查看详情
你好,溶酶体贮积症多数疾病无有效的治疗方法,但可通过酶活性测定做出诊断及产前诊断。有的病可用酶补充治疗如戈谢病。酶活性测定是最后确诊本病的可靠依据。查看详情
最好做好产前诊断的,结合医生治疗,可以预防的。查看详情
()尿甲苯胺兰筛查(2)酶学检测(3)基因分析查看详情
是由于基因突变致溶酶体中有关酸性水解酶缺陷,比较严重的。查看详情