未找到符合条件的医院,减少筛选条件试试
你好,亚硫酸盐氧化酶缺陷由于亚硫酸盐氧化酶活性低下,致使胱氨酸分解的最后步骤发生阻滞,导致无机硫酸盐不能于尿中形成并排出。推测本病为常染色体隐性遗传。查看详情
您好,可尝试予以甜菜碱(Betaine),增加半胱氨酸(homocysteine)退回蛋胺酸(methionine,又称甲硫丁胺酸)的重甲基化(remethylation)的能力,以减少半胱氨酸(cy...查看详情
由SUOX 基因(Sulfite oxidase gene)所调控的亚硫酸盐氧化酶(Sulfite oxidase),可使体内的亚硫酸(Sulfite)转化为硫酸盐(Sulfate);一旦该基因有所缺...查看详情
在神经系统的表现有:脑萎缩,脑室扩张,背部张力过低/四肢张力过高,严重抽筋,婴幼儿型半身不遂,运动失调,舞蹈状的活动;眼睛晶状体异位,发展迟缓。查看详情
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