未找到符合条件的医院,减少筛选条件试试
您好!本病给予低蛋白或低亮氨酸饮食及三种支链氨基酸饮食效果较好。口服甘氨酸 2SOmgi (kg " d)可以预防并发症,但需注意高甘氨酸血症所致的神经毒性反应.也可口服L-肉毒碱。查看详情
异戊酸血症 isovaleric acldemla 由于先天缺乏亮氨酸代谢酶(异戊酸辅酶Aiso-valeril CoA)致血中异戊酸量增加或从尿中经常大量排出异戊酸甘氨酸(异戊酸甘氨酸含合物)。查看详情
异戊酸血症属常染色体隐性遗传,异戊酰辅酶A脱氢酶的基因定位于人染色体15q14~q 15。同一家族中可有急性新生儿期发病者或慢性间歇型患者,提示临床表型不一,部分是由非遗传因素所致。查看详情
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