唐氏筛查主要检查的项目有哪些

唐氏筛查主要检查孕妇血清中的甲胎蛋白、人绒毛膜促性腺激素、游离雌三醇等指标，以及通过超声检查胎儿颈项透明层厚度、鼻骨发育等情况，综合评估胎儿患唐氏综合征等染色体异常的风险。

1.血清学指标：

甲胎蛋白（AFP）：是胎儿肝脏和卵黄囊合成的一种蛋白质。在唐氏综合征胎儿中，其水平通常较低。

人绒毛膜促性腺激素（β-HCG）：由胎盘滋养层细胞分泌。唐氏综合征胎儿的母体血清中，该激素水平往往偏高。

游离雌三醇（uE3）：是雌二醇的代谢产物。唐氏综合征胎儿的母体血清中，其含量一般减少。

2.超声检查指标：

颈项透明层厚度（NT）：在孕 11 - 13 + 6 周时测量，正常范围一般小于 3mm。增厚可能提示染色体异常风险增加。

鼻骨发育：正常胎儿在相应孕周应有明显的鼻骨结构，鼻骨缺失或发育不良可能与染色体异常有关。

唐氏筛查是孕期重要的筛查项目，有助于早期发现胎儿染色体异常的风险，但筛查结果并非确诊，若结果异常，需进一步进行无创 DNA 检测或羊水穿刺等检查以明确诊断。