21 三体综合征是怎样的一种疾病

21 三体综合征又称唐氏综合征，是一种由于染色体异常导致的疾病。主要表现为智力障碍、特殊面容、生长发育迟缓、多发畸形等。常见的病因是生殖细胞形成过程中染色体不分离。

1. 染色体异常：患者的第 21 号染色体多了一条，变成了三条。这是导致该疾病的根本原因。

2. 特殊面容：患儿常有眼距宽、眼裂小、鼻梁低平、外耳小、硬腭窄小、舌头常伸出口外等特殊面容。

3. 智力障碍：智力发育明显落后于正常儿童，学习和生活能力较差。

4. 生长发育迟缓：身材矮小，骨龄常落后于实际年龄，出牙延迟，动作发育和性发育也较迟缓。

5. 多发畸形：可能伴有先天性心脏病、消化道畸形、免疫功能低下等多种问题。

6. 精神心理问题：部分患儿可能存在精神心理方面的异常，如情绪不稳定、注意力不集中等。

21 三体综合征目前尚无有效的根治方法，但通过早期干预和支持治疗，可以在一定程度上提高患儿的生活质量。对于有生育需求的家庭，建议进行产前筛查和诊断，以降低患儿的出生率。