吉林大学第一医院

吉林大学第一医院基因诊断中心目前是吉林省唯一一家具备资质能将高通量基因测序技术应用到临床的基因诊断中心，致力使基因检测能真正的、完全的临床转化，为人类的健康服务。建成的国际标准化实验室面积1200平方米，空间布局科学合理，硬件设备齐全先进，现已搭建了高通量基因测序、一代测序基因扩增、基因芯片等5大技术平台。引进的设备包括：高通量基因测序仪、基因分析仪、生物芯片识读仪、碟式微流控芯片检测仪、全自动杂交仪、实时荧光定量PCR仪、全自动医用PCR分析系统、PCR仪等，仪器设备总价值超过5000万元。开展了包括肿瘤、遗传病、个体化用药、生育健康、病原微生物类5大类100余种基因检测项目，为临床快速诊断、精准治疗提供依据技术支持，填补了吉林省基因检测领域的空白。中心通过了“临床基因扩增检验实验室技术验收”并获得合格证。自2014年起至2017年连续满分通过全国外周血胎儿染色体非整倍体（T21、T18和T13）高通量测序检测室间质评；连续多年满分通过国家卫健委临检中心组织的华法林药物代谢基因多态性、氯吡格雷药物代谢基因（CYP2C19）多态性，辛伐他汀药物转...