广州市妇女儿童医疗中心

广州市新生儿筛查中心成立于1989年4月，由新生儿筛查实验室、新生儿筛查专科门诊及广州市近150家助产机构组成新生儿筛查网络，负责广州市出生新生儿遗传代谢性疾病的筛查、诊断、治疗和随访。现有专科医师2人，实验技术人员6人，文员及工人4人。拥有串联质谱仪4台，GSP全自动分析仪1台，全自动打孔仪2台，目前开展的新生儿筛查项目包括先天性甲状腺功能减低症、高苯丙氨酸血症、G6PD缺乏症、先天性肾上腺皮质增生症、串联质谱法多种遗传代谢病筛查。每年筛查新生儿约25万，筛查覆盖率大于99.8%。先天性甲低发病率约1/1000， 高苯丙氨酸血症发病率约1/35000，G6PD缺乏症男性发病率约6%，串联质谱法多种遗传代谢病筛查总体检出率约1/2500，在出生缺陷预防、降低儿童致残率、改善出生人口素质方面发挥重要作用。新生儿筛查专科门诊：负责广州市新生儿筛查阳性高危儿的诊断、治疗和随访。依托广州市妇儿中心遗传与内分泌科专科团队及先进的实验室诊断平台，为华南地区经新生儿筛查发现的罕见、危重遗传代谢病患儿提供快速诊断、危重救治、长期随访、遗传咨询等医疗服务。