福建省妇幼保健院

福建省新生儿疾病筛查中心于1997年12月由福建省卫生厅批准成立，挂靠福建省妇幼保健院，是我国18家较早开展新生儿疾病筛查中心之一。新生儿疾病筛查中心负责全省新生儿疾病筛查技术指导、疑难疾病诊治，以及全省新生儿疾病筛查网络的建设和管理。开展了新生儿先天性甲状腺功能低下症、苯丙酮尿症、葡萄糖6磷酸脱氢酶缺乏症和肾上腺皮质增生症的筛查。中心现有医护人员11人，其中高级职称2人，中级职称5人，硕士3人，拥有串联质谱仪，气质质谱仪，超高液相色谱仪、时间分辨荧光分析仪等先进设备，并积极开展遗传代谢病基因诊断研究。 中心建立完善的工作制度和操作规程，年筛查11多万例新生儿，每年确诊200多例的患儿。5月份引进开展应用串联质谱技术的遗传代谢病筛查，进一步提高筛查技术水平，使更多的患儿在发病前被筛查发现，及时干预，避免严重后果的发生。 遗传代谢病是由体内相应酶蛋白缺陷导致正常代谢途径中断，引起异常代谢物的蓄积或重要生理活性物质的缺乏，引发相应临床症状的疾病。它可导致多个系统受损。有些遗传代谢病在新生儿出生后数小时或几天内即发病，部分疾病可在幼儿期、儿童期...