葡萄糖磷酸异构酶缺乏症的诊断检查：除个别合并有神经肌肉病变的患者外，GPI缺陷患者的溶血性贫血和其他血液学改变并非特异性，当高度怀疑有GPI缺乏时，可进行红细胞GPI活性检查，以明确诊断。①GPI筛选...查看详情

葡萄糖磷酸异构酶缺乏症的临床表现：溶血性贫血是本病的唯一临床表现，红细胞GPI活性降低至正常40%以下即可出现溶血。溶血性贫血可在婴儿期即出现，有30%表现为新生儿高胆红素血症，严重者需作换血治疗;可...查看详情

葡萄糖磷酸异构酶缺乏症的症状表现溶血性贫血，但病情严重程度可呈很大差异，严重者可呈胎儿水肿综合征而致死，1/3的新生儿有贫血和黄疸而需换血，也可于婴儿及儿童期发病，可伴有轻度至中度脾大 伴或不伴肝大，...查看详情

坏死增生性淋巴结病的病因不明，多认为由病毒感染引起，其依据为：①发病前多有上呼吸道感染史;②外周血白细胞减少;③整个病程中淋巴结无化脓或软化倾向;④抗生素或抗结核药治疗无效;⑤病理改变主要在副皮质区，...查看详情

葡萄糖磷酸异构酶缺乏症的治疗无特殊方法。严重贫血时可输红细胞，脾切除术后大部分患者临床症状改善，一般Hb维持在80～100g/L 可停止输血或明显减少输血量。病情严重程度差异很大，轻、中者可长期代偿存...查看详情