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家族性良性血尿的病因及发病机制尚未阐明多数学者认为该病为常染色体显性遗传遗传基因定位于第2号染色体COL4A3/COL4A4区域,该区域为编码Ⅳ型胶原α3和α4链的基因。由于Ⅳ型胶原合成障碍,导致肾小...查看详情
你好,家族性良性血尿又称薄基底膜病,为常染色体显性遗传,呈良性经过,在所有儿童不明原因血尿中约占1/50°主要表现为持续性镜下血尿和反复发作肉眼血尿。查看详情
家族性良性血尿的病因及发病机制尚未阐明多数学者认为该病为常染色体显性遗传遗传基因定位于第2号染色体COL4A3/COL4A4区域,该区域为编码Ⅳ型胶原α3和α4链的基因。由于Ⅳ型胶原合成障碍,导致肾小...查看详情
原发性复合肾小管转运缺陷病的病因不明,多与遗传有关。常伴发其他遗传性疾病,尤其是胱氨酸病,是常染色体隐性遗传病。杂合子可出现细胞内胱氨酸沉积,但无其他临床和实验室表现。范科尼综合征也可伴发肝豆状核变、...查看详情
家族性良性血尿的症状多数患者不明显,只在因其他目的进行检查时,发现镜下血尿,无或轻度蛋白尿及肾功能正常.偶见蛋白尿或肉眼血尿为初发症状.罕见有类似于IgA肾病的反复腰痛.薄基底膜肾病往往能通过病史及临...查看详情