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你好,高脯氨酸血症是一种酶缺乏常染色体隐性遗传病。查看详情
你好,高脯氨酸血症的治疗:本病无特殊疗法。查看详情
你好,高脯氨酸血症的检查诊断:焦谷氨酸尿症:慢性代谢性酸中毒,智能发育迟钝,四肢痉挛,共济失调血和脑脊液中焦谷氨酸含量明显增高。谷胱甘肽合成酶缺陷。呈AR遗传。查看详情
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