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先天性角化异常的临床表现三联征:随年龄增长而明显。①上身网状色素沉着:面、颈、胸、臂色素沉着,随年龄增长可扩展及全身,可有毛细血管扩张。②黏膜白斑:多在口腔,亦可在结膜,生殖泌尿系黏膜。③指甲营养不良...查看详情
先天性角化异常是遗传性黏膜皮肤和造血系统病。可有DKCl、TERC、TERT突变,编码核糖核蛋白dyskerin参与核糖体合成维持端粒酶,端粒愈短,症状愈明显,故Dc可视为端粒酶病。查看详情
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