小儿戈谢病是溶酶体贮积病中最常见的一种，常染色体隐性遗传是由于葡萄糖脑苷酶在肝脏、脾脏、骨骼和中枢系统的单核巨噬细胞中积累引起的。儿童戈谢病的临床表现为脾肿大、肝肿大、贫血、血小板减少、骨痛、神经系统...查看详情

戈谢病是一种家族性糖脂代谢病症，为染色体隐性遗传，是溶酶体堆积病中最常见的一种，因为葡糖脑苷脂酶的欠缺而造成葡糖脑苷脂在肝、脾、骨骼和中枢系统的单核-巨噬细胞内堆积而患病，造成对应的临床症状。戈谢病Ⅰ...查看详情

小儿戈谢病是一种罕见的先天性脂质代谢紊乱，属于常染色体隐性遗传。小儿戈谢病的主要原因是基因变异，导致葡萄糖脑苷脂酶缺乏。因此，葡萄糖脑苷脂不能水解成神经酰胺和葡萄糖，而是附着在全身网状内皮细胞中的大量...查看详情

戈谢病的治疗概要：戈谢病以往采用从胎盘提取的葡糖脑苷酶。对肝衰竭患者进行肝移植可拯救其生命。应用造血祖细胞、成肌细胞移植，将葡糖脑苷脂酶基因导入体内。葡萄糖脑苷脂合成抑制剂。造血干细胞移植。对骨病变的...查看详情

戈谢病出现最明显的症状表现主要为血液学改变，常于幼年期即开始肝脾大，呈进行性增大，可伴腹胀及疼痛。有贫血，属正细胞正色素性，可能主要由脾功能亢进，红细胞寿命缩短所致，而不是由于骨髓内戈谢细胞浸润排斥造...查看详情