诊断：首先应检查血氨以及血、尿中氨基酸含量，然后进行其他生化检查。1.血氨本病时血氨常为348～587μmol/L，昏迷时血氨可高达35Z.2～1526.2μmol/L。2.氨基酸定量分析检查血、尿氨...查看详情

尿素循环障碍的治疗：尿素循环障碍的治疗概要：尿素循环障碍急性高血氨治疗静脉输注葡萄糖和胰岛素，给予10%精氨酸。为患者提供足够热量。避免感染加剧高氨血症。反复发作造成神经系统损害者可考虑肝移植。尿素循...查看详情

临床表现：尿素循环障碍类疾病的临床表现主要是高氨血症的毒性表现。临床症状严重程度与酶缺陷程度相对平行。完全酶缺陷症状严重，起病早，病儿初生时正常，哺乳后出现高氨血症，数日内开始嗜睡、拒哺乳、呕吐。随血...查看详情

尿素循环必须有六种酶参与：氮甲酰磷酸合成酶(CPS)、精氨酸琥珀酸合成酶(AS)、精氨酸琥珀酸裂解酶(AL)、精氨酸酶(ARG)、N-乙酰谷氨酸合成酶(NAGS)缺陷，属常染色体隐形遗传。鸟氨酸氨甲酰...查看详情

尿素循环障碍即是一组由于先天酶缺陷引起的以高血氨为特征的遗传代谢障碍性疾病。查看详情