你好，1967年Brady等阐明了法布里病的生物化学缺陷。他们认为溶酶体酶酰基鞘氨醇己三糖苷酶活性缺陷导致了神经氨醇分解代谢减低，从而导致细胞内神经氨醇半乳糖苷酰基鞘氨醇的沉积。上述细胞内沉积物a末端...查看详情

你好，法布里病的病因：法布里病为性连锁显性遗传疾病，致病基因定位于X染色体长臂中段Xq21至Xq24。因此，半合子男性病情重，而杂合子女性病情表现多样，多数轻度异常，甚至无症状，少数重如男性。该基因突...查看详情

你好，法布里病的诊断：法布里病虽有许多特征性表现，但临床误诊10年以上者并不少见。一般来讲，Fabrys病患者的发病年龄在儿童晚期或青少年早期，男性发病，女性为携带者或轻症患者，B型和AB型血型者发病...查看详情

你好，法布里病要做的检查：尿液检查、血液生化检查、羊膜或绒毛囊穿刺。查看详情

你好，法布里病即血管角质瘤综合征或安德森-法布里病，或α-半乳糖苷酶A缺乏病，于1898年首先由英格兰的安德森和德国的法布里几乎同时报道。法布里将该疾病的皮肤表现称为弥漫性体血管角质瘤，我们现在仍使用...查看详情