同型胱氨酸尿症是遗传病，为常染色体隐性遗传病。主要表现为发育异常迟缓、反应迟钝、骨骼异常、骨质疏松、智力低下、腱反射亢进等。治疗主要是补充所需的胱氨酸及蛋氨酸，并适量补充维生素。此病治疗较困难，所以要...查看详情

同型半胱氨酸血症，检查主要提示存在心脏，脑血管风险非常明显的。有考虑是由于存在心脏脑血管疾病的可能性，如果有必要的情况下，需要及时完善超声心动图，心电图，冠脉造影，冠脉ct，心肌酶24小时动态心电图检...查看详情

胱氨酸尿是指尿中胱氨酸增多, 是常见的家族遗传病。是由于肾小管儿先天的酶缺陷导致肾小管重吸收减少使液中的胱氨酸增多，主要导致膀胱结石或肾结石，主要症状表现为肾区绞痛，血尿，尿急，尿痛，至今无根治办法，...查看详情

同型胱氨酸尿症是蛋氨酸在代谢过程中因为缺乏酶，所以引发的遗传性疾病；一般来说是属于常染色体异性遗传疾病，在临床中一般症状会出现反应迟钝、身材矮小、或者运动障碍等各种问题；对于宝宝的神经系统以及血管，都...查看详情

临床表现：患者多有自幼开始的严重骨质疏松、脊柱后凸和侧凸，胸骨畸形，出现漏斗胸或鸡胸。部分患者体材细长，蜘蛛样指(趾)，半数患者智能缺陷。可有高腭弓、晶体半脱位、白内障、近视等屈光不正。患者毛发色浅，...查看详情