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你好,氨基甲酰磷酸合成酶缺乏引起的氨血症,又称CPS缺乏症,是由于CPS缺乏,导致尿素合成的第一步骤发生障碍,致使血氨异常增高而引起。许多有机酸血症伴有氨血症和CPS活性减低。查看详情
氨基甲酰磷酸合成酶缺乏引起的氨血症,又称CPS缺乏症,是由于CPS缺乏,导致尿素合成的第一步骤发生障碍,致使血氨异常增高而引起。查看详情
最好饮食清淡,多吃蔬菜水果的,最好及时检查。查看详情
限制蛋白饮食可使神经系统症状改善,血氨转为正常,但呈现甘氨酸过多和中性粒细胞减少,最终酸中毒发生。查看详情
病儿出生后不久,于摄入蛋白后骤然起病。表现为烦躁不安、呕吐、易受激惹、全身僵直、昏睡、惊厥、视神经乳头水肿、发育停滞、有或无酮症。查看详情
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