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丙酮酸羧化酶缺乏症:丙酮酸羧化酶缺乏症类似的酶缺陷疾病:(一)糖原贮积病Ⅷ型表现为肝肿大,低血糖,病程良性,肝中磷酸化酶激酶(phosphorylasekinase)缺陷。(二)半乳糖血症嗜睡,厌食,...查看详情
你好,又名Leigh亚急性坏死性脑脊髓病Leigh’ssubacutenecrotizingencephalomylopathy或硫胺素缺乏综合征。查看详情
你好,丙酮酸羧化酶缺乏症的治疗:本征无特殊治疗,一般采用支持疗法。但疗效甚微,患者多在出生后1-2年内死亡。查看详情
你好,丙酮酸羧化酶缺乏症又名Leigh亚急性坏死性脑脊髓病或硫胺素缺乏综合征。查看详情
你好,丙酮酸羧化酶缺乏症的检查诊断:丙酮酸羧化酶缺乏症类似的酶缺陷疾病:糖原贮积病Ⅷ型表现为肝肿大,低血糖,病程良性,肝中磷酸化酶激酶缺陷。半乳糖血症,嗜睡,厌食,黄疸,肝肿大,肝硬化,白内障,智能低...查看详情