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    内分泌科
    戊二酸尿症

      [戊二酸尿症]相关问答

      Q:

      戊二酸尿症如何诊断检查

      2018-04-26
      A:

      戊二酸尿症需要和下面疾病鉴别:(一)持久性高赖氨酸血症本病是一种AR遗传的疾病,因赖氨酸降解途径中的赖氨酸酮戊二酸还原酶(lysine-ketoglutaratereductase)和酵母丙氨酸脱氢酶...查看详情

      Q:

      戊二酸尿症要做哪些检查

      2016-07-11
      A:

      您好,戊二酸尿症需要和下面疾病鉴别:持久性高赖氨酸血症是一种AR遗传的疾病,因赖氨酸降解途径中的赖氨酸酮戊二酸还原酶和酵母丙氨酸脱氢酶缺乏致持续高赖氨酸血症。酵母丙氨酸尿症严重智能低下,癫痫,临床表现...查看详情

      Q:

      怎么治疗戊二酸尿症

      2016-07-11
      A:

      您好,戊二酸尿症的治疗:暂无特殊疗法。查看详情

      Q:

      戊二酸尿症怎么诊断

      2016-07-10
      A:

      您好,戊二酸尿症需要和下面疾病鉴别:持久性高赖氨酸血症是一种AR遗传的疾病,因赖氨酸降解途径中的赖氨酸酮戊二酸还原酶和酵母丙氨酸脱氢酶缺乏致持续高赖氨酸血症。临床表现多样,严重智能低下,性器官发育障碍...查看详情

      Q:

      戊二酸尿症怎么回事

      2016-07-08
      A:

      您好,戊二酸尿症是戊二酰辅酶A脱氢酶缺乏所致的常染色体隐性遗传病。戊二酸尿症呈AR遗传。肝、肾中戊二酰辅酶A脱氢酶缺乏。查看详情

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