自毁容貌综合征的诊断检查自咬行为极具诊断价值，血和尿中尿酸水平增高，尿中有尿酸盐结晶，确诊有赖于对细胞中HGPRT的活性测定。自毁容貌综合征的鉴别诊断须与遗传性乳清酸尿症鉴别。查看详情

自毁容貌综合征是一种X-连锁隐性遗传病，男孩发病、智低下、舞蹈状手足徐动、脑性瘫痪、强迫性自残、攻击性行为和高尿酸血症等。国内于1979年首次报道。患者中枢神经系统多巴胺能神经元几乎完全丧失，推测可能...查看详情

自毁容貌综合征的治疗仔细护理，部置夹板，拔牙，以防自伤。低嘌呤饮食，避免过度劳累、精神紧张等诱发因素。应鼓励患者多饮水，保持尿量每天在2000ml以上。对血尿酸增高、肾功能尚好者可使用促使尿酸排泄和抑...查看详情

自毁容貌综合征病因方法自毁容貌综合征的病因主要分为2大方面遗传学，LNS呈X-连锁隐性遗传，患者均为男性，发病机制，当HGPRT缺乏时，使患者体液内的尿酸浓度增高.出现高尿酸血症和尿酸尿。典型患者无H...查看详情

自毁容貌综合征的临床表现通常于生后2～3个月逐渐出现手足舞蹈症，2～3岁起有自我咬伤口唇、舌、手指、前臂等，常因咬伤疼痛而哭叫不安，时而有咬人咬物行为。患者智低下、生长迟缓、运动障碍、小头畸形、大脑性...查看详情