硫酸脑苷脂沉积病是临床上常见的一组常染色体隐性遗传性疾病。患者在患病期间会出现吞咽无力、低耳、巨大舌、牙龈增生、肌张力降低等一系列临床症状。目前没有治疗这种疾病的特效方法，只有通过对症支持治疗的方法来...查看详情

硫酸脑苷脂沉积病的临床表现分3型。(1)晚期婴儿型1—2岁起病。硫酸脑苷脂沉积病的早期症状有烦躁不安，进食差，不会站、走或爬，双下肢或四肢无力，肌张力低，视神经萎缩，智能衰退，失语或构音障碍致言语不清...查看详情

硫酸脑苷脂沉积病是由Alzheimer(19l0)首报，又称异染性白质营养不良(metachromatic leukodystrophy，MLD)。婴儿发病率约为2.5×10-5。查看详情

您好，硫酸脑苷脂沉积病的检查除根据临床表现外，须测定白细胞的酶活性或尿中硫酸脑苷脂含量。镜检尿沉淀物中异染色物质可作为筛选试验。测定成纤维细胞的酶活性可检出杂合子。周围神经活检或尿中发现脑硫脂颗粒沉积...查看详情

您好，硫酸脑苷脂沉积病的治疗：以牛脑纯化的芳基硫指酶A替代冶疗，低硫、低维生素A饮食，支持疗法。查看详情