是一种遗传病,由遗传基因所致。查看详情
组氨酸代谢病是由于肝脏缺组氨酸酶,引致高组氨酸血症。病人多为表现智能低下、语言障碍、肌肉痉挛、贫血、共济失调,但也可无症状。查看详情
遗传代谢病的诊断有赖于各项实验室检查。根据临床特点和病史,由简到繁,由初筛到精确,选择相应的实验检查。查看详情
组氨酸是生长发育快速的必需的氨基酸,组氨酸的降解是通过尿刊酸阶段转变成谷氨酸,由组氨酸酶、尿刊酸酶、咪唑啉酮丙酸水解酶组氨酸酶存在于肝细胞和皮肤组织中,尿刊酸酶仅限于肝细胞内,前者缺乏时造成组氨酸血症...查看详情
是一种遗传病,会遗传的。查看详情