溶酶体贮积症是由于基因突变导致的溶酶体异常，从而使一些物质不能正常分解而堆积在溶酶体内，导致组织细胞的异常，可导致50多种疾病。大部分患者为常染色体隐性遗传。该病的治疗难度较大，且效果不好。因此，要重...查看详情

你好，溶酶体贮积症多数疾病无有效的治疗方法，但可通过酶活性测定做出诊断及产前诊断。有的病可用酶补充治疗如戈谢病。酶活性测定是最后确诊本病的可靠依据。查看详情

最好做好产前诊断的，结合医生治疗，可以预防的。查看详情

（）尿甲苯胺兰筛查（2）酶学检测（3）基因分析查看详情

是由于基因突变致溶酶体中有关酸性水解酶缺陷，比较严重的。查看详情