您好！本病给予低蛋白或低亮氨酸饮食及三种支链氨基酸饮食效果较好。口服甘氨酸 2SOmgi (kg " d)可以预防并发症，但需注意高甘氨酸血症所致的神经毒性反应.也可口服L-肉毒碱。查看详情

以限制亮氢酸为主的低蛋白高热量饮食是临床治疗的原则，给予低蛋白或低亮氨酸饮食及三种支链氨基酸饮食效果较好。查看详情

异戊酸血症 isovaleric acldemla 由于先天缺乏亮氨酸代谢酶（异戊酸辅酶Aiso-valeril CoA）致血中异戊酸量增加或从尿中经常大量排出异戊酸甘氨酸（异戊酸甘氨酸含合物）。查看详情

异戊酸血症属常染色体隐性遗传，异戊酰辅酶A脱氢酶的基因定位于人染色体15q14～q 15。同一家族中可有急性新生儿期发病者或慢性间歇型患者，提示临床表型不一，部分是由非遗传因素所致。查看详情