你好，亚硫酸盐氧化酶缺陷由于亚硫酸盐氧化酶活性低下，致使胱氨酸分解的最后步骤发生阻滞，导致无机硫酸盐不能于尿中形成并排出。推测本病为常染色体隐性遗传。查看详情

您好，可尝试予以甜菜碱(Betaine)，增加半胱氨酸(homocysteine)退回蛋胺酸(methionine，又称甲硫丁胺酸)的重甲基化(remethylation)的能力，以减少半胱氨酸(cy...查看详情

由SUOX 基因(Sulfite oxidase gene)所调控的亚硫酸盐氧化酶(Sulfite oxidase)，可使体内的亚硫酸(Sulfite)转化为硫酸盐(Sulfate)；一旦该基因有所缺...查看详情

在神经系统的表现有：脑萎缩，脑室扩张，背部张力过低/四肢张力过高，严重抽筋，婴幼儿型半身不遂，运动失调，舞蹈状的活动；眼睛晶状体异位，发展迟缓。查看详情