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丙酮酸,是细胞供能成分线粒体的能量来源。丙酮酸代谢紊乱会扰乱线粒体的功能,引发各种症状,例如:肌肉损伤、精神发育迟缓、癫痫、乳酸堆积导致体内酸过多(酸中毒)或心、肺、肾、肝功能衰弱。本症可能在婴儿早期...查看详情
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