广医一院正式挂牌成立“神经疾病基因治疗创新技术临床试验中心”

无论是“颤颤巍巍”的帕金森病

“健忘呆滞”的老年痴呆

还是“手舞足蹈”的亨廷顿舞蹈病

这些疾病往往是隐匿起病

并逐步加重

给患者和家庭带来沉重的负担

更不幸的是

这类疾病的早期诊断及治疗

都是非常棘手的医学难题 

目前研究发现

这些疾病在发病之初

都由于异常的蛋白在脑组织中沉积

导致大脑神经元逐步死亡

从而出现相应临床表现 

而这些异常蛋白沉积的幕后

常常都有基因在作怪

找到它们，并且“消灭”它们

是目前以及未来神经病学

攻克这类疾病的主要发展方向

同时也为患者带来战胜疾病的胜利曙光

日前，广州医科大学附属第一医院神经内科正式挂牌成立了国内首个基于基因治疗的临床试验中心——“神经疾病基因治疗创新技术临床试验中心（以下简称“临床试验中心”）”，将联合国内外知名的专家团队共同开启对神经系统疑难疾病的诊治研究工作。

广州医科大学附属第一医院黄锦坤院长、高兴成副院长、黄伟青副院长率神经内科团队，同时邀请中山大学附属第一医院神经科裴中教授共同为中心揭牌。

“基因治疗在神经系统疾病方面具有良好的发展前景，不仅在帕金森病的治疗，同时包括老年痴呆、舞蹈病等方面，都有望在探索中提升临床诊疗效果，帮助更多的患者摆脱疾病折磨。”神经内科学科带头人、主任徐评议教授表示，作为广东省重点临床专科以及广州市帕金森及运动障碍疾病重点实验室建设单位，团队一直致力于神经疾病的早期精准诊断及个体化治疗，该中心成立后，将主要致力于神经系统遗传疾病、退行性疾病及其他与基因变异相关神经疾病的分子基因诊断及基因靶向治疗。

黄锦坤院长表示，学科发展需要坚持“顶天立地为人民”的理念，立足临床需求，以解决给人们健康带来威胁的“卡脖子”问题为研究方向，开展临床研究，并将研究成果反哺临床事件，带领学科在正确的道路上快速前进，同时引领其他学科携手并进，“希望神经内科团队在这个临床实验中心的平台上，真正能够解决临床问题，在神经系统疑难疾病的诊治方面做出突破。” 

临床试验中心在正式成立的同时，也将开启国内首个“亨廷顿病”基因治疗探索性研究：ER2001。 

不同于以往将国外处于临床试验阶段的前沿治疗技术引入国内，ER2001是我国拥有完全自主知识产权，广州遗传疾病临床医师与南京大学生物医学研究人员勇于创新，研产医通力合作的成果，有望填补我国神经科自主研发基因治疗药物领域的空白。

该药物通过修饰之后，可精准锁定大脑中的致病突变基因，并实施精准打击，定向爆破，中断突变基因的错误蛋白合成，最终实现基因治疗目的。

“更重要的是，根据疾病的不同需要，我们可以修改药物识别目标的序列，使‘导弹’拥有攻击不同目标，甚至多个目标的可能。”徐评议教授介绍，目前针对帕金森病及其他神经疾病的开发的类似药物也已提上日程，希望能够尽早造福病患。

基因治疗可能能够终止神经元的死亡，但不代表症状从此消失。如何维护残存神经元的功能，甚至补充神经元的数量，才是最终改善患者症状乃至于生活质量的关键，神经疾病的功能修复也是医学研究关注的重点之一。

徐评议教授说道：“神经疾病基因治疗创新技术临床试验中心将始终坚持实事求是，开拓创新，在创新开展基因治疗的同时，配合病理蛋白超微检测技术、致病蛋白血浆过滤技术及干细胞相关治疗等创新技术，各取所长、相得益彰，为广大病患谋取更大的福祉。