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    当前位置:就医通 > 医院资讯 > 重庆市肿瘤医院相关资讯 > 新生儿足底血筛查结果不好,后续治疗方案看这里!

    新生儿足底血筛查结果不好,后续治疗方案看这里!

    发布时间:2025-05-07 09:37:48 举报/反馈

    新生儿足底血筛查主要针对苯丙酮尿症、先天性甲状腺功能减低症、葡萄糖 - 6 - 磷酸脱氢酶缺乏症、先天性肾上腺皮质增生症、听力障碍等疾病。若筛查结果不好,需针对不同疾病采取相应治疗方案。

    1. 苯丙酮尿症:这是一种常见的氨基酸代谢病,由于肝脏中苯丙氨酸羟化酶缺乏或活性减低,导致苯丙氨酸不能正常代谢,在体内蓄积,影响神经系统发育。治疗上,主要采用低苯丙氨酸饮食疗法,严格控制饮食中苯丙氨酸的摄入量。可食用特制的低苯丙氨酸奶粉,还可使用四氢生物蝶呤、左旋多巴、5 - 羟色胺等药物辅助治疗。治疗过程中需定期监测血苯丙氨酸浓度,根据结果调整饮食和治疗方案。

    2. 先天性甲状腺功能减低症:因甲状腺激素合成不足或其受体缺陷所致的一种疾病。甲状腺激素对新生儿的生长发育,尤其是神经系统发育至关重要。确诊后,需尽早给予甲状腺激素替代治疗,常用药物有左甲状腺素钠、甲状腺片等。治疗期间要定期复查甲状腺功能,根据结果调整药物剂量,以维持甲状腺功能正常。

    3. 葡萄糖 - 6 - 磷酸脱氢酶缺乏症:是一种遗传性溶血性疾病,患者体内缺乏葡萄糖 - 6 - 磷酸脱氢酶,在食用蚕豆、某些药物等诱因下,可引发急性溶血。治疗上,首先要避免接触诱因,如避免食用蚕豆、避免使用磺胺类、解热镇痛类等可能诱发溶血的药物。发生溶血时,需根据病情进行输血、补液、碱化尿液等治疗。

    4. 先天性肾上腺皮质增生症:是一组由于肾上腺皮质激素合成过程中酶的缺陷所引起的疾病,主要表现为肾上腺皮质功能减退、性激素异常等。治疗主要是补充糖皮质激素,如氢化可的松、泼尼松等,以抑制垂体促肾上腺皮质激素的分泌,减少肾上腺皮质雄激素的过度产生。同时,根据病情可能还需要补充盐皮质激素。

    5. 听力障碍:若足底血筛查提示听力可能有问题,需进一步进行听力诊断性检查。确诊听力障碍后,对于轻度听力损失,可通过佩戴助听器改善听力;对于重度或极重度听力损失,人工耳蜗植入可能是更好的选择。同时,还需进行听觉言语康复训练,帮助患儿恢复语言功能。

    新生儿足底血筛查结果不好并不意味着一定患有疾病,需要进一步检查确诊。一旦确诊,应尽早开始规范治疗,以减少疾病对新生儿生长发育的影响。家长要积极配合医生的治疗方案,定期带孩子复查,确保治疗效果。

    文章来源: 重庆市肿瘤医院
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