上海儿童医院

新生儿疾病筛查中心成立于1985年，是上海市卫生局指定的全市三家筛查中心之一，承担全市出生近一半的新生儿遗传代谢性疾病筛查。筛查网络遍及上海市区和金山、南汇、松江、奉贤四个郊区三十多家接产医院，年筛查量近80000人，覆盖率达97%。已建立的筛查网络信息平台，家长只需通过预留的信息即可在网上查询新生儿筛查的各项指标及相关建议。截止2010年底，中心筛查近100万新生儿，确诊700多例病人，经中心随访治疗，99%的病人智力和体格发育均正常。他们中有在交通大学读书的大学生，也有全国化学竞赛获奖者。筛查中心成立之时，即在国内首次引进国外先进的时间分辨荧光免疫技术(DELFIA法)进行先天性甲状腺功能减低症筛查，也是国内首家参加美国疾病控制中心(CDC)新生儿筛查实验室质量评价的中心。目前已连续18年和14年获得美国CDC及卫生部全国新生儿疾病筛查实验室室间质量评价合格证书。2009年底，中心开展了串联质谱筛查遗传代谢病的新技术，可以从一份血样中同时检测氨基酸代谢疾病、脂肪酸氧化代谢病以及有机酸代谢疾病等三十多种代谢疾病。采用非衍生化标本前处理方法，是国...