广西医科大学第一附属医院

一、学科概况广西医科大学第一附属医院产前诊断及遗传病诊断科也是广西地中海贫血产前诊断中心、广西地中海贫血产前诊断技术培训基地，国家级临床重点专科,广西医学遗传科住院医师规范化培训基地，广西妇幼重点专科（医学遗传学），广西遗传性疾病诊断创新团队，集临床、教学、科研和地方病防治等功能为一体，在国内是较早开展遗传病诊断和产前诊断的学科。我院产前诊断队伍拥有一批优秀的专家、教授，学科人才梯队配置合理。医疗及科研重点主要在优生优育、遗传咨询、遗传病诊断、胎儿宫内的诊断和治疗、复杂性双胎的处理、复发性流产的诊断和治疗、婚前、孕期优生检查等领域。在区内率先开展了B超引导下经皮胎儿脐静脉穿刺及经腹绒毛活检技术用于产前诊断.多年来，本科在产前诊断的科研方面取得了丰硕的成果，1983年，在国内率先开展了胎儿绒毛活检提取DNA进行地中海贫血产前基因诊断，地贫相关的科研成果达到了国际先进水平。多年来，在全区广泛开展地方常见遗传病的筛查和干预，同时，每年为基层医院培养了大量的产前诊断的人员。共获得自治区科技进步一等奖1项，二等奖2项，三等奖2项，厅级科技成果二等奖1项。我...