东莞市妇幼保健院

东莞市新生儿疾病筛查中心成立于2002年7月，是目前东莞市唯一的一所新生儿疾病筛查中心。中心现有医技人员11人，其中高级职称3名、中级职称4名。中心下设实验组与临床诊疗组，负责全市新生儿遗传代谢病筛查业务和技术培训、筛查实验检测、筛查阳性召回确诊以及确诊病人的治疗和随访。中心实验室应用全套进口筛查设备，引进国际先进技术，为全市新生儿常规开展先天性甲状腺功能低下症（CH）、苯丙酮尿症(PKU)、葡萄糖-6-磷酸脱氢酶缺乏症(蚕豆病)、先天性肾上腺皮质增生症（CAH）、地中海贫血的筛查。目前，年筛查量约13万。2010年，中心引进国际上先进的API3200串联质谱仪，能为几十种遗传代谢性出生缺陷病提供快速、准确的诊疗服务，是我省第二家将串联质谱技术应用于新生儿遗传代谢病筛查的机构。临床诊疗组设立遗传代谢病专科门诊，负责全市筛查阳性患儿的治疗、随访与遗传咨询，对PKU、CH确诊患儿提供免费药物（治疗奶粉除外）治疗到三周岁。在管理上，中心拥有自主开发的东莞市新生儿疾病筛查信息管理系统，筛查网络覆盖全市所有设有产科的医疗保健机构，实现筛查全流程信息化管理。...